NIFTY Pro teszt

A NIFTY™ (Non-Invasive Fetal TrisomY test) egy egyszerű, biztonságos, rendkívül pontos prenatális teszt, amely több mint 99%-os érzékenységgel méri a Down-, Edwards-, és Patau-szindrómák kockázatát, illetve egyéb triszómiák, nemi kromoszóma-rendellenességek és mikrodeléciós/duplikációs szindrómák szűrésére is alkalmas. A teszt már a terhesség betöltött 10. hetétől is elvégezhető. A 94 féle kromoszóma-rendellenesség vizsgálata mellett a NIFTY™-teszttel a gyermek neme is 99%-os pontossággal megállapítható.

Kinek ajánlott a NIFTY-teszt?

A NIFTY™-tesztet elsősorban azoknak a kismamáknak javasoljuk, akik a Down-szindróma szempontjából az átlagnál magasabb kockázattal jellemezhetőek, és az elérhető legnagyobb pontosságú szűrést szeretnék elvégeztetni invazív szűrővizsgálati beavatkozás nélkül (tehát magzatvíz- vagy lepényboholy-mintavétel nélkül, amely 0,5-1%-os vetélési kockázattal jár).

Szintén ajánlott lehet a vizsgálat abban az esetben, ha a kombinált teszt eredménye alapján felmerül a magzati kromoszóma rendellenesség gyanúja. A kismama ebben az esetben genetikai tanácsadáson vesz részt, amelyen munkatársunk javaslatot tehet a NIFTY™-teszt elvégzésére.

A teszt ezen kívül minden olyan kismamának javasolható, aki ugyan alacsony kockázati csoportba tartozik, de a kombinált teszt 93%-os felismerési pontosságánál nagyságrenddel magasabb megbízhatóságú vizsgálatot szeretne, invazív szűrővizsgálat, és így vetélési kockázat nélkül.

Kinek nem ajánlott a NIFTY-teszt elvégzése?

A NIFTY-teszt elvégzése az alábbi ritka esetekben nem javasolható:

• Anyai, magzati és/vagy lepényi mozaicizmus (szabályos és kóros kromoszóma összetételű sejtek keveredése)
• Anyai kromoszóma rendellenesség, duplikáció/deléció
• Anyai rosszindulatú és/vagy áttétes daganat
• Szülői kiegyensúlyozott/ kiegyensúlyozatlan transzlokáció, kromoszóma inverziók
• Amennyiben a páciens vérátömlesztésen (1éven belül), szervátültetésen, őssejt-terápiában részesült

Az alábbi ritka esetekben a NIFTY-teszt bizonyos feltételek teljesülése esetén ajánlható:

• Eltűnő iker szindróma (Vanishing Twin Syndrome)
• Alacsony molekulasúlyú (LMWH) heparinos véralvadásgátló (Heparine, Clexane, Fraxiparine, Fragmin P)

Fontos tudni, hogy a Nifty-teszt nem helyettesíti a genetikai ultrahangvizsgálatot, ugyanis a NIFTY-teszt egy vérvizsgálat a a magzati kromoszóma rendellenességek (Down-szindróma, Patau-szindróma, Edwards-szindróma, ivari kromoszómák számbeli eltérései, deléciós szindrómák) kockázatbecslésére, az ultrahangvizsgálatok célja viszont – többek között – a különféle anatómiai eltérések kimutatása.