A Trisomy-tesztek nem invazív szűrővizsgálatok, amelyek magas érzékenysége (szenzitivitása) és fajlagossága (specificitása) révén már a terhesség korai időszakában képesek a magzati kromoszóma-rendellenességek kiszűrésére és a baba nemének megállapítására.
Leggyakoribb triszómiák:
- Down-szindróma
(21-es triszómia)
- Edwards-szindróma
(18-as triszómia)
- Patau-szindróma
(13-as triszómia)
Nemi kromoszóma eltérések:
- Turner-szindróma (45X)
- Klinefelter-szindróma (47XXY)
- Jacob’s-szindróma (47 XYY)
- Tripla X-szindróma (47 XXX)
További több mint 100 deléciós és duplikációs szindróma szűrése
A Trisomy-tesztek előnyei:
- Az alap Trisomy-teszt kiszűri a Down-, Edwards-, illetve Patau-szindrómáért felelős magzati 21-es, 18-as, illetve 13-as triszómiákat,
- A Trisomy-teszt XY ezeken felül a nem kromoszómák eltéréseit is kiszűri
- A legújabb Trisomy-teszt COMPLETE az elérhető legszélesebb körű tesztje, mely a fentieken felül további, több int 100 feletti deléciós és duplikációs eltérést is vizsgál, mellyel a Nifty-tesztnél is átfogóbb eredményt ad
- Kimutatja a terhességi biokémiai szűrés (kombinált teszt) lehetséges hamis pozitív eredményeit,
- Minimálisra csökkenti a magzatvízből történő invazív mintavétel (amniocentézis) szükségességét,
- Amennyiben az anya tudni szeretné, megállapítja a magzat nemét is.
Javasoljuk Önnek a Trisomy-tesztek valamelyikének elvégzését, ha:
- már betöltötte a 35 éves életkort
- kombinált tesztjének eredménye alacsony kockázatú lett, de szeretne még nagyobb biztonságot
- kombinált tesztjének eredményére közepes kockázati értékelést kapott, vagy az első genetikai ultrahangos vizsgálat eredménye alapján szakorvosa javasolja önnek
- gyermekének fogantatása mesterséges úton történt
- korábbi terhessége során magzati kromoszóma-rendellenesség igazolódott
- Önnél korábban többször fordult elő spontán vetélés
- el szeretné kerülni a magzatvíz mintavétellel járó (amniocentézis*) vizsgálatot – ha ez egyébként nem orvosi javallat az ön esetében
Süti (cookie) tájékoztató
