GENETIKAI ULTRAHANG

Leendő szülőként az egyik legfontosabb feladatunk a születendő gyermekünk védelme. A terhesgondozás, valamint a várandósság szakaszait - az úgynevezett trimesztereket - végigkísérő ultrahang-szűrések mind a magzat, mind a kismama egészségének biztosítását szolgálják. Az egyes trimeszterek alatti ultrahang vizsgálatok célja, hogy kiszűrjék a fejlődési rendellenességeket, valamint megelőzhetővé váljanak a szüléssel járó szövődmények.

Első trimeszteri szűrővizsgálat, kombinált-teszt

Ideális ideje 11. hét 1 nap-13. hét 6 nap között. 

Az első trimeszteri ultrahang-vizsgálat során a magzat súlyos fejlődési rendellenességeket, ill. kromoszóma rendellenességeket igyekszünk kimutatni.

A leggyakoribb kromoszóma rendellenesség a 21-es triszómia. Ez a terhességek 1%-ban teljesen egészséges szülőktől súlyos szellemi vagy testi fogyatékossággal született gyermekeket jelenti. Ez az ún. Down-kór.

A nemzetközi ajánlások a kiterjesztett ultrahang- vizsgálatot és ennek pontosítása céljából biokémiai vizsgálatokat javasolnak. Ez az ún. kombinált teszt.

A vizsgáló módszer találati aránya kromoszóma hibákra 96%-os és a kiterjesztett genetikai ultrahang igen jó hatásfokkal szűri a súlyos, adott esetben az élettel össze nem egyeztethető fejlődési rendellenességeket.

Az első trimeszteri vizsgálaton történik az úgynevezett tarkóredő mérés, ill. a szív anatómiai és funkcionális vizsgálata is. Minél vastagabb a tarkóredő, annál nagyobb kockázatot jelent a kromoszóma rendellenességre, genetikai betegségre, szív fejlődési rendellenességre. Azonban a tarkóredő mérés eredménye önmagában nem ad pontos diagnózist, mert a Down-kóros gyermekeknek 15%-ban normális a nyakiredője. A kiterjesztett ultrahang mellett a szűrés hatékonyságát 30%-al javítja a lepényre specifikus két hormon vizsgálata, a kockázatbecslés eredményétől függően jön szóba egyrészt az anyai vérből a magzati DNS meghatározás, illetve lepényi, vagy magzatvíz mintavétel.

A kombinált teszt során a kromoszómahibák előfordulási gyakoriságának becslésén túl, kockázatbecslés történik koraszülésre, ill. a méhet ellátó artériák vizsgálatával megbecsüljük a terhességi mérgezés és az alulfejlett magzatok előfordulási gyakoriságát. Ezek eltérése esetében terápiás javaslatot is adunk.

A kombinált tesztet csak az ultrahang-vizsgálatra és a lepényi hormonok vizsgálatára akkreditált orvosok és biológusok végezhetik. A nemzetközi akkreditációt az FMF (Fetal Medicine Foundation) adja. Ez a szervezet a vizsgálókat évente auditálja, ill. az ultrahang-diagnosztikából a vizsgáló orvosoknak évente vizsgázniuk kell.

Második trimeszteri ultrahang vizsgálat

Ideális ideje 18-22. hét között.

A második trimeszterben magzat fejlődése során láthatóvá vált szerveket vizsgáljuk. A rendellenességek akkor mutathatók ki, ha ezek a magzat megjelenésében strukturális eltérés formájában jelentkeznek.

Ebben a korban a fejlődési rendellenességek 90%-a és a súlyos szívhibák 70-80%-a kiszűrhető. A vizsgálat alkalmával sor kerül a magzat testrészeinek mérésére, a magzat fejlődési ütemének megállapítására, a terhesség korának, illetve a szülés várható idejének meghatározására. A rendellenességek kimutatásának valószínűsége a súlyos nem korrigálható rendellenességek esetén közel 100%-os.

Fontos ellenőrizni a méhlepény egészséges működését és a magzatvíz mennyiségét. A méhnyak hosszának megállapításával pedig kiszűrhetők a koraszülésre hajlamos terhességek. 

Összegezve elmondható, hogy ezeket a vizsgálatokat mindenképp ajánlatos elvégeztetni, hiszen ezek legtöbb esetben képesek egyrészt kimutatni a súlyos magzati fejlődési rendellenességeket, ill. segítenek megelőzni a súlyos terhességi szövődmények kialakulását (terhességi mérgezés, magzati retardáció). Összességében a prenatális diagnosztika elsődleges célja a rendellenességek és a kockázatok kimutatásával védeni az anyák testi-lelki és a családok lelki egészségét.

Nem invazív magzati szűrőtesztek (NIPT tesztek) az F MEDICAL Magánklinikán (kattintson ide)